Instituto de Mayores
y Servicios Sociales

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, acoge del 17 al 19 de abril el VI Encuentro Nacional de Familias con Investigadores de la Asociación Española del Síndrome CDG, que se reúnen con el objetivo de compartir avances científicos, intercambiar experiencias y fortalecer la red de apoyo en torno a esta enfermedad rara.

En la jornada del sábado se llevarán a cabo sesiones informativas centradas en los avances de investigación y desarrollo terapéutico. Entre ellas destaca la charla sobre la actualización de las líneas de investigación clínicas europeas, impartida por especialistas del ámbito de la neurología pediátrica y la metabolómica, así como una ponencia sobre los avances en el desarrollo terapéutico en PMM2-CDG a cargo de expertos en bioquímica y biología molecular. Asimismo, tendrá lugar la Asamblea General Ordinaria y Extraordinaria de la asociación, un espacio destinado a la participación activa de las familias. El domingo se desarrollará un panel de experiencias en el que los miembros de la asociación compartirán vivencias y buenas prácticas, finalizando el encuentro con una visita guiada por la ciudad.

Los Defectos Congénitos de la Glicosilación (CDG), son un grupo numeroso de enfermedades raras, debidas a errores hereditarios de la producción o síntesis de las glicoproteínas (proteínas unidas a diferentes azúcares), encontrándose alterada su función en el organismo. Se han descrito en torno a 45 enfermedades distintas asociadas a genes ya identificados. De difícil diagnóstico, lo habitual es que se diagnostiquen en el periodo neonatal y la infancia. Aunque hay algunos pacientes con formas leves y desarrollo psicomotor casi normal la mayoría de ellas afectan a varios órganos (con alteraciones hepáticas, de la coagulación, retinitis pigmentaria, nefropatía, accidentes cerebrovasculares, osteoporosis) y presentan alteración neurológica grave (ataxia, neuropatía, convulsiones). El cuadro clínico y la evolución de la enfermedad pueden ser muy variables dependiendo del origen del defecto.