Blog del Centro de Referencia Estatal Alzheimer (CREA)

30 - 10 - 2017

JORDI SERRA-MESTRES | MÉDICO CONSULTOR EN PSICOGERIATRÍA, CENTRAL & NORTH WEST LONDON NHS FOUNDATION TRUST, LONDON, UK.

Desde los años 90 se ha evidenciado que la enfermedad de Alzheimer (EA) puede debutar con formas clínicas diferentes de su forma más conocida, la amnésica; estos casos se presentan como trastornos progresivos del lenguaje, de la función visuo-perceptiva, un síndrome corticobasal, u ocasionalmente, con un trastorno de la conducta, y representarían, entre ellas, casi la mitad de los casos de EA de inicio precoz, es decir, antes de los 65 años. Estas distintas formas clínicas vienen determinadas por la distribución de los cambios neuropatológicos en las fases más iniciales de la enfermedad.

Paralelamente, en la demencia frontotemporal (DFT) se han descrito dos síndromes clínicos; uno con un trastorno progresivo del comportamiento, conocido como la variante conductual de la DFT, y otro con un trastorno progresivo del lenguaje o variante temporal de la DFT. Estas presentaciones clínicas también están relacionadas con la distribución anatómica de la patología inicial.

Como tanto la EA como la DFT pueden debutar con un trastorno progresivo del lenguaje, ambas enfermedades deberán figurar en el diagnóstico diferencial de esta alteración cognitiva.

Los trastornos progresivos del lenguaje de causa neurodegenerativa presentan, a su vez, diferentes perfiles de afectación de las habilidades lingüísticas y semánticas que pueden ser diferenciadas desde el punto de vista clínico y de neuroimagen estructural. Por esta razón, los clínicos que evalúen a estos pacientes deberán ser capaces de realizar una exploración competente del lenguaje y de la memoria semántica.

Los trastornos progresivos del lenguaje se conocen como Afasia Progresiva Primaria (APP), la cual denota una dificultad progresiva con el lenguaje como su hallazgo central en fases iniciales de la enfermedad, y a continuación, durante un periodo significativo de tiempo, y que altera la capacidad funcional del paciente en relación a su vida diaria. La patología molecular subyacente a la APP es generalmente en el espectro de la DFT aunque una proporción menor de casos puede atribuirse a la EA.

La APP tiende a debutar entre los 50 y 70 años, y presenta tres formas clínicas reconocidas según el patron de alteración del lenguaje y la localización anatómica de los cambios patológicos, visible a través de resonancia magnética cerebal: la Afasia Progresiva No-Fluente (APNF), la Demencia Semántica (DS), y la Afasia Progresiva Logopénica (APL). Estas variantes se caracterizan por una afectación específica y distintiva del lenguaje o la memoria semántica. La mayor parte de casos de APNF y de DS se engloban dentro de la variante temporal de la DFT. Algunos casos de APNF y la casi totalidad de casos de APL presentan cambios neuropatológicos típicos de la EA, y por lo tanto se consideran como formas de inicio atípico de esta enfermedad.

Una número significativo de pacientes con APP, especialmente en su variante no-fluente o APNF, desarrollan problemas motores progresivos, que generalmente adoptan la forma de síndromes neurológicos específicos de naturaleza degenerativa tales como la degeneración corticobasal (DCB), la parálisis supranuclear progresiva (PSP) (ambas son taupoatías), o la enfermedad de neurona motora (ENM).

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